Ваша ДНК теперь может быть извлечена из воздуха

Дэвид Даффи, генетик дикой природы из Университета Флориды, просто хотел найти лучший способ отслеживать болезни у морских черепах. Затем он начал находить человеческую ДНК везде, куда бы ни посмотрел.

За последнее десятилетие исследователи дикой природы усовершенствовали методы восстановления ДНК окружающей среды или эДНК — следов генетического материала, которые оставляют после себя все живые существа. Мощный и недорогой инструмент для экологов, эДНК повсюду — парит в воздухе или задерживается в воде, снегу, меду и даже в вашей чашке чая. Исследователи использовали этот метод для обнаружения инвазивных видов до того, как они захватят власть, для отслеживания уязвимых или скрытных популяций диких животных и даже для заново открыть виды, считавшиеся вымершими. Технология eDNA также используется в системы наблюдения за сточными водами для мониторинга Covid и других патогенов.

Но все это время ученые, использующие эДНК, незаметно извлекали куски и куски человеческой ДНК. Для них это загрязнение, своего рода человеческий геномный прилов, запутывающий их данные. Но что, если кто-то намеренно собирает эДНК человека?

Новые методы сбора ДНК «как кошачья мята» для сотрудников правоохранительных органов, говорит Эрин Мерфи, профессор права Школы права Нью-Йоркского университета, специализирующийся на использовании новых технологий в уголовно-правовой системе. Полиция быстро освоила непроверенные инструменты, такие как использование ДНК для создания вероятностные зарисовки подозреваемого.

Это может создать проблемы для сохранения конфиденциальности и гражданских свобод, особенно с учетом того, что технологический прогресс позволяет собирать больше информации из все более мелких образцов эДНК. Доктор Даффи и его коллеги использовали легкодоступную и недорогую технологию, чтобы узнать, сколько информации они могут получить из ДНК человека, собранной из окружающей среды в различных условиях, например, из открытых водоемов и воздуха внутри здания.

Результаты их исследований, опубликовано в понедельник в журнале Nature Ecology & Evolution, продемонстрировать, что ученые могут восстановить медицинскую информацию и информацию о происхождении из мельчайших фрагментов ДНК человека, сохранившихся в окружающей среде.

Специалисты по судебной этике и ученые-правоведы говорят, что выводы команды из Флориды повышают актуальность всесторонних правил генетической конфиденциальности. Для исследователей это также подчеркивает дисбаланс в правилах, касающихся таких методов в Соединенных Штатах: сотрудникам правоохранительных органов легче внедрить недоработанную новую технологию, чем научным исследователям получить разрешение на исследования, чтобы подтвердить, что система даже работает.

Генетический мусор в генетическое сокровище

На протяжении десятилетий было ясно, что фрагменты нашей ДНК покрывают планету подобно мусору. Это просто не имело значения. Ученые считали, что ДНК в окружающей среде слишком мала и слишком деградировала, чтобы ее можно было восстановить, не говоря уже о том, чтобы использовать ее для идентификации отдельного человека, если только она не получена из отдельных образцов, таких как пятно крови или объект, к которому кто-то прикоснулся.

Исследователи дикой природы в любом случае использовали экологическую ДНК, потому что они ищут только очень маленькие сегменты ДНК — сканируя то, что они называют штрих-кодами, которые будут идентифицировать существ в образце до уровня вида. Но после обнаружения «неожиданных» уровней человеческой эДНК в своих образцах во время наблюдения за болезнями морских черепах Флориды д-р Даффи и его команда решили получить более точную картину состояния ДНК человека в окружающей среде и выяснить, насколько информацию, которую он может раскрыть о людях в этом районе.

В качестве доказательства концепции в одном из своих экспериментов исследователи взяли образец воды размером с банку содовой из ручья в Сент-Огастине, штат Флорида. Затем они ввели генетический материал из образца через секвенатор нанопор, который позволяет исследователям читать более длинные участки ДНК. Тот, который они использовали, стоил около 1000 долларов, размером с зажигалку и подключается к ноутбуку как флешка.

Из образцов команда извлекла гораздо более разборчивую человеческую ДНК, чем они ожидали. И по мере того, как знания о генетике человека расширяются, анализ даже ограниченных образцов может выявить огромное количество информации.

Исследователи восстановили достаточное количество митохондриальной ДНК, которая передавалась непосредственно от матери к ребенку на протяжении тысяч поколений, чтобы создать моментальный снимок генетического происхождения населения вокруг ручья, что примерно соответствует расовому составу, указанному в последних данных переписи населения в этом районе. хотя исследователи отмечают, что расовая идентичность является плохим показателем генетического происхождения). Один митохондриальный образец был даже достаточно полным, чтобы соответствовать требованиям для Федеральная база данных пропавших без вести.

Они также обнаружили ключевые мутации, которые, как было показано, несут более высокий риск диабета, проблем с сердцем или некоторых заболеваний глаз. Согласно их данным, у кого-то, чей генетический материал оказался в образце, была мутация, которая могла привести к редкому заболеванию, вызывающему прогрессирующие неврологические нарушения и часто приводящему к летальному исходу. Болезнь является наследственной и может не проявляться до 40 лет. Доктор Даффи не мог не задаться вопросом — знает ли этот человек? Семья человека? Есть ли у человека страховая компания?

Наблюдение и криминалистика

Анна Льюис, исследователь из Гарварда, изучающий этические, правовые и социальные последствия генетических исследований, сказал, что экологическая ДНК широко не обсуждалась экспертами в области биоэтики. Но после выводов доктора Даффи и его коллег так и будет.

По ее словам, технология, ориентированная на eDNA, может быть использована для наблюдения за некоторыми видами людей — например, людей с определенным наследственным происхождением или с определенными заболеваниями или инвалидностью.

Последствия такого использования, соглашаются исследователи, зависят от того, кто использует технологию и почему. В то время как объединенные образцы эДНК могут помочь исследователям в области общественного здравоохранения определить частоту мутаций, вызывающих заболевание в сообществе, тот же самый образец эДНК может в равной степени использоваться для поиска и преследования этнических меньшинств.

Прочитайте полную историю здесь…