Картирование генома человека: 200 долларов, 2 дня, вдвое быстрее

Illumina заявляет, что ее машина NovaSeq X снизит цену секвенирования до 200 долларов за геном человека. ПРЕДОСТАВЛЕНО ILLUMINA
Пожалуйста, поделитесь этой историей!
Поскольку цена падает, а скорость растет, в ближайшие несколько лет наступит время, когда геном каждого человека можно будет картировать и хранить. Это трансгуманистический сон, потому что анализ и сравнение структуры генов каждого человека может стать золотой жилой данных, которые можно рассматривать как путь к бессмертию. ⁃ Редактор ТН

Геном человека состоит из более чем 6 миллиардов букв, и у каждого человека есть уникальная конфигурация As, Cs, Gs и Ts — молекулярных строительных блоков, составляющих ДНК. Раньше на определение последовательности всех этих букв уходило огромное количество денег, времени и усилий. Проект «Геном человека» занял 13 лет и тысячи исследователей. Окончательная стоимость: 2.7 миллиарда долларов.

Этот проект 1990 года началась эпоха геномики, помогая ученым разгадать генетические причины рака и многих наследственных заболеваний, одновременно стимулируя развитие тесты ДНК на дому, среди многих других достижений. Затем исследователи начали секвенировать больше геномов: животных, растений, бактерий и вирусов. Десять лет назад исследователям стоило около 10,000 XNUMX долларов. секвенировать геном человека. Несколько лет назад она упала до 1,000 долларов. Сегодня это около 600 долларов.

Теперь секвенирование станет еще дешевле. Загар отраслевое событие Сегодня в Сан-Диего гигант геномики Illumina представила серию NovaSeq X, которую она называет своей самой быстрой и экономичной машиной для секвенирования. Компания, которая контролирует около 80 процентов мирового рынка секвенирования ДНК, считает, что ее новая технология сократит стоимость всего до 200 долларов за геном человека, обеспечивая при этом вдвое большую скорость считывания. Фрэнсис де Соуза, генеральный директор Illumina, говорит, что более мощная модель сможет секвенировать 20,000 7,500 геномов в год; его нынешние машины могут производить около XNUMX штук. Illumina начнет продавать новые машины сегодня и поставит их в следующем году.

«Глядя в следующее десятилетие, мы считаем, что вступаем в эру геномной медицины, которая становится мейнстримом. Для этого требуются секвенсоры следующего поколения», — говорит де Соуза. «Нам нужно, чтобы цены продолжали снижаться, чтобы сделать геномную медицину и геномные тесты доступными гораздо шире».

Секвенирование привело к генетически направленные препараты, анализы крови, которые могут обнаружить рак на ранней стадиии диагнозы для люди с редкими заболеваниями которые долго искали ответы. Мы также можем поблагодарить секвенирование за COVID-19 прививки, который ученые начали разрабатывать в январе 2020 года, как только был создан первый план генома вируса. В исследовательских лабораториях эта технология стала незаменимой для лучшего понимания патогенов и эволюции человека. Но он все еще не вездесущ в медицине. Отчасти это из-за ценника. Хотя секвенирование стоит около 600 долларов, клиническая интерпретация и генетическое консультирование могут довести цену до нескольких тысяч долларов для пациентов, и страховка не всегда покрывает эту сумму.

Другая причина заключается в том, что для здоровых людей еще недостаточно доказательств преимуществ, чтобы доказать, что секвенирование генома будет стоить затрат. В настоящее время тест в основном ограничивается людьми с определенными видами рака или недиагностированными заболеваниями, хотя в двух недавних исследованиях около 12 в 15 процент здоровых людей, чьи геномы были секвенированы, в конечном итоге имели генетическую вариацию, которая показала, что у них был повышенный риск излечимого или предотвратимого заболевания, что указывает на то, что секвенирование может обеспечить раннее предупреждение.

На данный момент исследователи, а не пациенты, вероятно, больше всего выиграют от дешевого секвенирования. «Мы долго этого ждали», — говорит Стейси Габриэль, главный специалист по геномике Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда, о новых улучшениях. «Благодаря значительному снижению затрат и значительному увеличению скорости секвенирования мы можем секвенировать гораздо больше образцов». Габриэль не связан с Illumina, но Институт Броуда является чем-то вроде опытного пользователя Illumina. Институт располагает 32 существующими машинами компании и секвенирует более 486,000 XNUMX геномов с момента основания в 2004 г.

Габриэль говорит, что есть несколько способов, которыми исследователи смогут применить дополнительные возможности секвенирования. Один из них заключается в увеличении разнообразия наборов геномных данных, учитывая, что подавляющее большинство данных ДНК происходят от людей европейского происхождения. Это проблема для медицины, потому что разные популяции могут иметь разные вызывающие болезни генетические вариации, которые более или менее распространены. «На самом деле существует неполная картина и ограниченная способность переводить и применять эти знания ко всему многообразию населения мира», — говорит Габриэль.

Другой — увеличить размер наборов генетических данных. По словам Габриэля, в начале 2000-х годов, когда Институт Броуда начал проект по поиску генов, связанных с шизофренией, у исследователей было 10,000 150,000 геномов людей с этим заболеванием. Сейчас их насчитывается более XNUMX XNUMX человек.

Прочитайте полную историю здесь…

О редакторе

Патрик Вуд
Патрик Вуд является ведущим экспертом в области устойчивого развития, Зеленой экономики, Повестки дня на XXI век, Повестки дня на период до 21 года и исторической технократии. Он является автором книги «Восстание технократии: троянский конь глобальной трансформации» (2030) и соавтором книги «Трехсторонние отношения над Вашингтоном», тома I и II (2015–1978) с покойным Энтони С. Саттоном.
Подписаться
Уведомление о
гость

2 Комментарии
Старые
Новые По голосам
Встроенные отзывы
Посмотреть все комментарии

[…] Подробнее: Картирование генома человека: 200 долларов, 2 дня, вдвое быстрее […]

Брайан

Все можно использовать или хорошо или плохо. Человеческая история кажется, что мы используем ее во зло. вооружить его. Я не понимаю. но у меня есть мораль.