Новые эксперименты в США направлены на создание отредактированных генами человеческих эмбрионов

Ученый из Нью-Йорка проводит эксперименты, предназначенные для модификации ДНК в человеческих эмбрионах, как шаг к когда-нибудь предотвращению наследственных заболеваний, узнал NPR.

На данный момент работа ограничивается лабораторией. Но исследование, в случае успеха, станет еще одним шагом к превращению CRISPR, мощной формы редактирования генов, в инструмент для лечения.

Китайский ученый вызвал международное возмущение в ноябре, когда он объявленный что он использовал ту же технику для создания первых в мире человеческих младенцев, подвергшихся редактированию генов. Он сказал, что его целью было защитить их от заражения ВИЧ, и это утверждение подверглось критике, поскольку существуют безопасные, эффективные и гораздо менее противоречивые способы достижения этой цели.

В противоположность, Дитер Эгли, биолог по развитию из Колумбийского университета, говорит, что проводит свои эксперименты «в исследовательских целях». Он хочет определить, действительно ли CRISPR может безопасно восстанавливать мутации в человеческих эмбрионах, чтобы предотвратить передачу генетических заболеваний в течение нескольких поколений.

До сих пор Эгли не давал развиваться модифицированным эмбрионам за один день, чтобы он мог их изучать.

«Сейчас мы не пытаемся заводить детей. Ни одна из этих клеток не войдет в утробу человека », - говорит он.

Но если подход будет успешным, Эгли, вероятно, позволит развивающимся эмбрионам развиваться дальше, чтобы продолжить свое исследование.

Эгли надеется, что когда-нибудь врачи смогут редактировать эмбриональную ДНК человека, чтобы предотвратить многие врожденные заболевания, такие как Болезнь Тея-Сакса, кистозный фиброз и болезнь Хантингтона.

В лаборатории, Эгли пытается исправить один из генетических дефектов, которые вызывают пигментный ретинитНаследственная форма слепоты. Если это сработает, надежда на то, что этот подход может помочь слепым людям, несущим мутацию, иметь генетически родственных детей с нормальным зрением.

«Предотвратить наследственные формы слепоты было бы замечательно - очень важно для пострадавших семей», - говорит Эгли.

Но это может занять годы дополнительных исследований, чтобы продемонстрировать, что техника эффективна и безопасна.

Тем не менее, даже такого рода фундаментальные исследования противоречивы.

«Это действительно беспокоит, - говорит Федор Урнов, заместитель директора Институт биомедицинских наук им. Альтиуса в сиэтле Он опасается, что такие эксперименты могут побудить более безответственных ученых злоупотреблять технологиями редактирования генов.

«Как мы узнали из событий в Китае, это больше не является гипотезой, что кто-то просто пойдет дальше, станет мошенником и сделает что-то опасное, безрассудное, неэтичное», - говорит Урнов.

Исследование Эгли заранее рассматривается и контролируется группой других ученых и специалистов по биоэтике в Колумбии.

В то время как споры об исследованиях, подобных исследованиям Эгли, продолжаются, Национальные академии наук, инженерии и медицины США Всемирная организация здравоохранения и всех пользователей. пытаются разработать подробные стандарты того, как ученые должны безопасно и этично редактировать эмбрионы человека.

Некоторые специалисты по биоэтике и ученым призывают ввести явный глобальный мораторий на создание еще более генно-отредактированных детей. Другие, как Урнов, хотели бы увидеть перерыв даже в фундаментальных исследованиях.

Правительство США запрещает использование федерального финансирования для исследований с участием человеческих эмбрионов. Но генное редактирование человеческих эмбрионов может быть сделано с использованием частного финансирования. Управлению по контролю за продуктами и лекарствами запрещено рассматривать какие-либо исследования, которые включали бы использование генетически модифицированных человеческих эмбрионов для создания беременности. Но законы, регулирующие создание генетически модифицированных детей, широко варьируются на международном уровне.

Эгли хорошо знает, что его работа может вызывать споры у некоторых людей. Чтобы попытаться быть полностью прозрачным в своих экспериментах, Эгли недавно пригласил Н.П.Р. в свою лабораторию для эксклюзивного ознакомления с его исследованиями.

«Мы не можем просто отредактировать, а потом надеяться, что все пойдет правильно, и имплантировать это в утробу. Это не несет ответственности », - говорит Эгли. «Сначала мы должны провести фундаментальные исследования, чтобы увидеть, что происходит. Вот что мы здесь делаем ».

Чтобы показать NPR, что он делает, однажды рано утром Эгли толкает дверь крошечной комнаты без окон на шестом этаже одной из исследовательских башен Колумбии в Верхнем Манхэттене. Лаборатория забита научным оборудованием, в том числе двумя микроскопами.

Эгли натягивает синие резиновые перчатки и открывает морозный металлический цилиндр с замороженными человеческими яйцами.

«Я собираюсь надеть перчатки, потому что мы хотим, чтобы все было в чистоте», - говорит он мне.

Чтобы начать свой эксперимент, Эгли начинает долгий, медленный процесс оттаивания замороженных человеческих яиц, которые были пожертвованы для исследований. После нескольких часов кропотливой работы и ожидания Эгли подготовил яйца 15 для своего эксперимента.

После установки большого микроскопа Эгли помещает под объектив круглую стеклянную посуду. Блюдо содержит сперму от слепого, который несет мутацию, которую Эгли пытается исправить. Он также содержит инструмент редактирования генов CRISPR.

«Я начинаю с одного яйца», - говорит он, осторожно кладя первое размороженное яйцо в блюдо.

«Это красивая клетка», - говорит Эгли, указывая на увеличенное изображение яйца на мониторе компьютера. «Я бы сказал, что это одна из самых красивых камер».

Эгли направляет крошечную стеклянную иглу, торчащую из стороны чашки микроскопа, к одному из сперматозоидов. «Итак, вы можете увидеть здесь движущуюся сперму», - говорит он. «Теперь я забираю его. Сперма в игле. Теперь я погружаюсь в инструмент CRISPR ».

Как только сперматозоид оказывается внутри иглы с помощью инструмента редактирования генов CRISPR, Эгли направляет кончик иглы на яйцеклетку. "О нет!" восклицает он со вздохом. «Сперма уплывает».

Он ищет блюдо для спермы.

«О, вот оно, - говорит он, втягивая сперму обратно в иглу.

Далее Эгли осторожно протыкает яйцо иглой. «Мембрана сломана - пробита. Вот и все, - говорит Эгли, вводя сперму и инструмент CRISPR в яйцеклетку. Он вздыхает с облегчением.

Прочитайте полную историю здесь…